Неврология

Адаптивный спорт

Патофизиология

39 страниц

9 месяцев назад

59 просмотров

Туберозный склероз Бурневилля

Содержание

Глава 1. Введение в туберозный склероз Бурневилля
1.1. Определение и история заболевания
1.2. Эпидемиология и распространенность
Глава 2. Патофизиология туберозного склероза Бурневилля
2.1. Генетические основы заболевания
2.2. Механизмы формирования опухолей
Глава 3. Клинические проявления и диагностика

3.1. Симптомы заболевания

3.2. Методы диагностики

Глава 4. Лечение и управление туберозным склерозом

4.1. Медикаментозное лечение

4.2. Поддерживающая терапия

Введение

Туберозный склероз Бурневилля (ТБС) – это наследственное заболевание, характеризующееся образованием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая мозг, почки, сердце, легкие и кожу. Это состояние имеет аутосомно-доминантный тип наследования и может проявляться в широком спектре клинических симптомов, включая эпилептические припадки, задержку развития, поведенческие расстройства и кожные проявления. Актуальность изучения данного заболевания обусловлена его многогранностью, а также необходимостью более глубокого понимания механизмов патогенеза для разработки эффективных методов терапии и реабилитации. В последние годы увеличилось количество исследований, направленных на выяснение молекулярных механизмов, приводящих к развитию ТБС. В связи с этим возникает необходимость систематизировать имеющиеся знания и актуальные исследования в данной области.

Актуальность темыИсследование туберозного склероза Бурневилля имеет особую значимость из-за его влияния на развитие и качество жизни пациентов. Данное заболевание может проявляться в различные возрастные периоды, и своевременная диагностика и вмешательство могут существенно изменить прогноз.
ПроблематикаНесмотря на наличие клинических руководств, многие аспекты туберозного склероза остаются недостаточно изученными, что затрудняет диагностику и выбор терапии. Это приводит к необходимости более широкого обсуждения и анализа существующих подходов к лечению.
Цели исследованияЦелью данной работы является систематизация знаний о туберозном склерозе Бурневилля, анализ современных методов диагностики и лечения, а также выявление направлений для дальнейших исследований.
Задачи исследованияВ рамках поставленной цели необходимо решить следующие задачи: 1) провести обзор литературы по теме; 2) проанализировать текущие методы диагностики; 3) изучить существующие терапевтические подходы; 4) выявить недостатки и пробелы в существующих исследованиях.

Список источников

1. Г. Р. Филина, А. А. Филин, Т. В. Федотова, Е. Ю. Машнева, Н. А. Чибисова. Клинический случай семейного туберозного склероза // Научно-медицинский вестник Центрального Черноземья. 2023. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-semeynogo-tuberoznogo-skleroza (дата обращения: 15.01.2026).

2. Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Артамонова Саргылана Юрьевна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Павлова Парасковья Витальевна, и др.. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У НОВОРОЖДЕННОГО // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-tuberoznogo-skleroza-u-novorozhdennogo (дата обращения: 15.01.2026).

3. Кельн А. А., Семенова Е. В., Кельн О. Л., Шведский М. С.. СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА С АНГИОМИОЛИПОМАМИ ПОЧЕК // Вестник урологии. 2023. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/semeynyy-sluchay-tuberoznogo-skleroza-s-angiomiolipomami-pochek (дата обращения: 15.01.2026).

4. Гуревич Наталья Леонидовна, Черкасова Татьяна Михайловна, Казанина Анастасия Борисовна, Видершпан Ксения Давыдовна. Клиническое наблюдение новорожденного ребенка с туберозным склерозом // Медицинский совет. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskoe-nablyudenie-novorozhdennogo-rebenka-s-tuberoznym-sklerozom (дата обращения: 15.01.2026).

5. Полянская М. В., Васильев И. Г., Чадаев В. А., Демушкина А. А., Хондкарян Г. Ш., и др.. ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ У ПОДРОСТКА С ТУБЕРОЗНЫМ СКЛЕРОЗОМ // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/hirurgicheskoe-lechenie-epilepsii-u-podrostka-s-tuberoznym-sklerozom (дата обращения: 15.01.2026).

6. Лепесова Маржан Махмутовна, Исабекова Алма Айтахановна, Кудербаева Динара Аскаровна, Оразалиев Бақдаулет Әбдіғапбарович. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ, ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ // Актуальные проблемы теоретической и клинической медицины. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/osobennosti-klinicheskih-proyavleniy-diagnostiki-i-terapii-tuberoznogo-skleroza-u-detey (дата обращения: 15.01.2026).

7. Морозов Сергей Леонидович, Пирузиева Оксана Рашидовна, Дорофеева Марина Юрьевна, Катышева Ольга Викторовна, Тарасова Ольга Владимировна, и др.. ПРОБЛЕМЫ ПОЛИКИСТОЗА ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С ТУБЕРОЗНЫМ СКЛЕРОЗОМ НА СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ // Медицинский оппонент. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/problemy-polikistoza-pochek-u-detey-s-tuberoznym-sklerozom-na-sovremennom-etape (дата обращения: 15.01.2026).

8. Морозов С. Л., Пирузиева О. Р., Дорофеева М. Ю., Тарасова О. В., Длин В. В.. АНГИОМИОЛИПОМЫ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ - СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ // Практическая медицина. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/angiomiolipomy-pochek-u-detey-pri-tuberoznom-skleroze-sovremennoe-sostoyanie-problemy (дата обращения: 15.01.2026).

9. Колчева М. А., Кумирова Э. В., Лившиц М. И., Скобеев Д. А., Умеренков В. Н., и др.. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПЕРВИЧНОЙ МНОЖЕСТВЕННОЙ ГЕМАНГИОЭНДОТЕЛИОМЫ У РЕБЕНКА С ПОРАЖЕНИЕМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-pervichnoy-mnozhestvennoy-gemangioendoteliomy-u-rebenka-s-porazheniem-tsentralnoy-nervnoy-sistemy (дата обращения: 15.01.2026).

10. Семеновых Елизавета Александровна, Суханов Сергей Аркадьевич, Ложкин Егор Александрович, Кирьянов Николай Александрович. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СОЧЕТАНИЯ ОПУХОЛЕЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА С РАЗЛИЧНОЙ ГИСТОЛОГИЧЕСКОЙ СТРУКТУРОЙ // Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Медицинские науки. 2023. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sochetaniya-opuholey-golovnogo-mozga-s-razlichnoy-gistologicheskoy-strukturoy (дата обращения: 15.01.2026).

11. Паньшин Г. А.. ПЕРВИЧНЫЙ РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В СОЧЕТАНИИ С ПЕРВИЧНЫМИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫМИ ОПУХОЛЯМИ ГОЛОВНОГО МОЗГА (КРАТКИЙ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) // Вопросы онкологии. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/pervichnyy-rak-molochnoy-zhelezy-v-sochetanii-s-pervichnymi-zlokachestvennymi-opuholyami-golovnogo-mozga-kratkiy-obzor-literatury (дата обращения: 15.01.2026).

12. Дмитрий Викторович Литвиненко, Елена Игоревна Зяблова, Вячеслав Валерьевич Ткачев, Герасим Григорьевич Музлаев. ОДНОЭТАПНОЕ УДАЛЕНИЕ КРАНИОФАРИНГИОМЫ ХИАЗМАЛЬНО-СЕЛЛЯРНОЙ ОБЛАСТИ И КЛИПИРОВАНИЕ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЦЕРЕБРАЛЬНЫХ АНЕВРИЗМ В ОСТРЫЙ ПЕРИОД КРОВОИЗЛИЯНИЯ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ) // Саратовский научно-медицинский журнал. 2023. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/odnoetapnoe-udalenie-kraniofaringiomy-hiazmalno-sellyarnoy-oblasti-i-klipirovanie-mnozhestvennyh-tserebralnyh-anevrizm-v-ostryy (дата обращения: 15.01.2026).

13. Н. М. Асрарова, А. А. Каюмов, С. Б. Азимова. ВОЗРАСТНЫЕ АСПЕКТЫ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМЫ // Academic research in educational sciences. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vozrastnye-aspekty-klinicheskih-proyavleniy-mnozhestvennoy-mielomy (дата обращения: 15.01.2026).

14. Алчеков Акмухаммет Гурбансейидович, Кутлыева Энеджан Амановна, Акмаммедов Юсуп Батырович, Сапаева Махрибан Сапаевна, Довлетов Даянч Довлетович. МИНИМАЛЬНО ИНВАЗИВНАЯ И ЭНДОСКОПИЧЕСКАЯ НЕЙРОХИРУРГИЯ // Наука, образование и культура. 2025. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/minimalno-invazivnaya-i-endoskopicheskaya-neyrohirurgiya (дата обращения: 15.01.2026).

15. Н. А. Рыскельдиев, М. А. Тлеубергенов, Д. С. Баймуханов, Д. К. Жаксыбаев, Р. А. Токшекенова, и др.. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ХИРУРГИЧЕСКОЙ РЕЗЕКЦИИ МНОЖЕСТВЕННОГО МЕТАСТАТИЧЕСКОГО ПОРАЖЕНИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА // Журнал «Нейрохирургия и неврология Казахстана». 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-hirurgicheskoy-rezektsii-mnozhestvennogo-metastaticheskogo-porazheniya-golovnogo-mozga (дата обращения: 15.01.2026).

16. Валерий Владимирович Войцеховский, Алексей Александрович Григоренко, Татьяна Владимировна Есенина, Сергей Николаевич Рощин, Екатерина Александровна Филатова, и др.. ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТОВ ПЛАЗМОЦИТОМЫ // Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2023. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/osobennosti-diagnostiki-i-lecheniya-razlichnyh-variantov-plazmotsitomy (дата обращения: 15.01.2026).

17. Расулов Ж. М.. ЛОКАЛИЗАЦИЯ И ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ МЕНИНГИОМЫ ГОЛОВНОГО МОЗГА // Экономика и социум. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/lokalizatsiya-i-gistologicheskie-varianty-meningiomy-golovnogo-mozga (дата обращения: 15.01.2026).

18. Каримов Женишбек Маликович. ОСОБЕННОСТИ ПАТОГЕНЕЗА ПЕРИФОКАЛЬНОЙ ЗОНЫ ПРИ ОЛИГОДЕНДРОГЛИОМЕ ГОЛОВНОГО МОЗГА // Бюллетень науки и практики. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/osobennosti-patogeneza-perifokalnoy-zony-pri-oligodendrogliome-golovnogo-mozga (дата обращения: 15.01.2026).

19. С. Л. Морозов,В. П. Пахомова,О.Р. Пирузиева,Диана Ринатовна Шайхутдинова,Л. С. Приходина. Роль экспрессии эпидермального фактора роста в патогенезе туберозного склероза: обзор литературы // Педиатрия. Восточная Европа. 2025. URL: https://recipe-russia.ru/wp-content/uploads/2025/10/424-435_ped_3_2025_v-13.pdf (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.34883/pi.2025.13.3.019

20. У.А. Нурбекова,Д.М. Кан,Э.М. Мамытова,И.А. Режапов. Балдардын кургак учук склерозун эрте диагностикалоо маселелери. Клиникалык окуянын сүрөттөлүшү // Scientific and practical journal Healthcare of…. 2024. URL: https://zdrav.kg/tekushchij-vypusk/product/view/178/378 (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.51350/zdravkg2024.2.6.13.95.100

21. В. Є. Кулюда. Бічний аміотрофічний склероз: сучасне уявлення про патогенез, діагностику та лікування // ЧОРНОМОРСЬКІ НАУКОВІ СТУДІЇ. 2025. URL: http://catalog.liha-pres.eu/index.php/liha-pres/catalog/view/406/13315/29937-1 (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.36059/978-966-397-522-1-86

22. Е.К. Фетисова,Надежда Валентиновна Воробьева,М.С. Мунтян. Рассеянный склероз. Некоторые особенности патологии и возможные пути терапии. Часть 1 // Vestnik Moskovskogo universiteta. Seria 16…. 2024. URL: https://vestnik-bio-msu.elpub.ru/jour/article/view/1367 (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.55959/msu0137-0952-16-79-2-2

23. Н. Н. Бочарникова,М. С. Панкратова,Мария Андреевна Карева. НЕТИПИЧНАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ КАРНИ-КОМПЛЕКСА С РЕЗИСТЕНТНОЙ
МАКРОПРОЛАКТИНОМЫ У МАЛЬЧИКА 9 ЛЕТ // Сборник тезисов X (XXIX…. 2023. URL: https://rae-org.ru/sites/default/files/all/TEZIS/2023/NCE2023/164-165.pdf (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.14341/cong23-26.05.23-164-165

24. Olga A. Krotkova,Mariya Yu. Kaverina. Особенности распределения внимания при компрессии височных отделов мозга // Lurian Journal. 2025. URL: https://lurianjournal.ru/ojs/index.php/lurian/article/view/132 (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.15826/lurian.2025.6.1.1

25. Турдуматов Ж.А., Равшанов З.Х.. РОЛЬ КОМПЬЮТЕРНОЙ И МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНОЙ ТОМОГРАФИИ В РАННЕМ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННОМ ПЕРИОДЕ У ПАЦИЕНТОВ С ОПУХОЛЯМИ ГОЛОВНОГО МОЗГА // Healthway. 2025. URL: https://healthway.uz/index.php/hw/article/view/260 (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.64411/ar7y3j43

26. Евгений Викторович Поляков,Валерий Владимирович Попов,Виктория Викторовна Дмитриева. Система анализа изображений ядросодержащих клеток костного мозга для формирования диагностического заключения в онкогематологии // МОДЕЛИРОВАНИЕ, ОПТИМИЗАЦИЯ И ИНФОРМАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ. 2025. URL: https://moitvivt.ru/ru/journal/pdf?id=1796 (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.26102/2310-6018%2F2025.48.1.016

27. Татьяна Александровна Обрезкова,Валентина Анатольевна Теплова. АНАЛИЗ АССОРТИМЕНТА И ОЦЕНКА КАЧЕСТВА МИНЕРАЛЬНЫХ ВОД, РЕАЛИЗУЕМЫХ В ООО «ТС АНИКС» С. СОКОЛОВО // Технологии и оборудование химической, биотехнологической и пищевой промышленности. 2024. URL: http://irbis.bti.secna.ru/doc14/2024-59.pdf#page=433 (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.25699/tohbipp.2024.33.32.060

28. Марія Фірсова,Петро Петрович Зінич,Оксана Володимирівна Іванченко. ЗАСТОСУВАННЯ Тс-99m-МІБІ В МОНІТОРИНГУ ТА ПЛАНУВАННІ ЛІКУВАЛЬНИХ ЗАХОДІВ ПОЄДНАНОЇ ФОЛІКУЛЯРНО- НИЗЬКОДИФЕРЕНЦІЙОВАНОЇ ФОРМИ РАКУ ЩИТОПОДІБНОЇ ЗАЛОЗИ (ВИПАДОК З ПРАКТИКИ) // Grail of Science. 2023. URL: https://archive.journal-grail.science/index.php/2710-3056/article/view/1399 (дата обращения: 15.01.2026). DOI: 10.36074/grail-of-science.09.06.2023.71

Еще 18 источников

Предпросмотр документа

Наименование образовательного учреждения

реферат на тему

Туберозный склероз Бурневилля

Выполнил: ФИО

Руководитель: ФИО

2025

Глава 1. Введение в туберозный склероз Бурневилля

1.1. Определение и история заболевания

Туберозный склероз Бурневилля – это генетическое заболевание, проявляющееся образованием доброкачественных опухолей в различных органах. Это заболевание было впервые описано в 1860 году, но его полное понимание пришло лишь с развитием молекулярной биологии.

1.2. Эпидемиология и распространенность

Распространенность туберозного склероза составляет примерно 1 случай на 6000–12000 новорожденных. Заболевание может проявляться у людей всех рас и этнических групп.

Глава 2. Патофизиология туберозного склероза Бурневилля

2.1. Генетические основы заболевания

Туберозный склероз Бурневилля обусловлен мутациями в генах TSC1 и TSC2, которые отвечают за регуляцию клеточного роста.

2.2. Механизмы формирования опухолей

Из-за генетических нарушений происходит активация пути mTOR, что приводит к неконтролируемому клеточному делению и образованию опухолей.

Глава 3. Клинические проявления и диагностика

3.1. Симптомы заболевания

Клинические проявления могут варьироваться от кожных проявлений до неврологических расстройств, включая эпилепсию.

3.2. Методы диагностики

Для диагностики используются визуализирующие методы, такие как МРТ головного мозга, а также генетическое тестирование.

Глава 4. Лечение и управление туберозным склерозом

4.1. Медикаментозное лечение

Для контроля симптомов, таких как эпилепсия, применяются противоэпилептические препараты. При наличии опухолей возможно хирургическое вмешательство.

4.2. Поддерживающая терапия

Необходима реабилитация и поддержка для улучшения качества жизни пациентов, включая психологическую и социальную помощь.

Заключение

Туберозный склероз Бурневилля является сложным заболеванием, требующим многостороннего подхода к диагностике и лечению. Современные методы лечения и поддержка пациентов могут значительно улучшить качество их жизни.

Продолжи писать реферат с нейросетью

Продолжить генерацию

Похожие рефераты

Неврология

Патофизиология

Флебология

Нефротический синдром

Содержание

Уникальность: Более 86%