Патофизиология

Генетика человека

Генетика

29 страниц

12 месяцев назад

61 просмотр

Трисомия 18: Синдром Эдварда

Содержание

Глава 1. Введение в проблему трисомии 18
1.1. Определение трисомии 18
1.2. История изучения синдрома Эдварда
1.3. Актуальность темы

Введение

Синдром Эдварда, или трисомия 18, является генетическим заболеванием, вызванным наличием лишней хромосомы 18 у человека. Это заболевание имеет серьезные последствия для здоровья и развития индивидов, которые с ним сталкиваются. Наиболее распространены случаи, когда синдром обнаруживается во время беременности или сразу после рождения. Прогноз для детей, рожденных с этим синдромом, часто оказывается неблагоприятным, так как многие из них не доживают до первого года жизни. Наиболее распространенные симптомы включают умственную отсталость, различные физические аномалии, включая проблемы с сердечно-сосудистой системой и отсутствием нормального роста и развития. Работа будет посвящена анализу причин развития синдрома Эдварда, его симптомов, методов диагностики и лечения, а также актуальности проблемы в контексте современного общества.

Актуальность темыСиндром Эдварда, как одно из самых распространенных генетических заболеваний, находится на переднем крае изучения генетики и медицины. В современном обществе, где рождаемость и здоровье новорожденных становятся важнейшими вопросами, важно углублять знания о таких синдромах для их ранней диагностики и назначения адекватной помощи.
Проблематика заболеванияНесмотря на достижения медицины, Синдром Эдварда остается значительной проблемой. Это заболевание вызывает не только физические и умственные нарушения, но и психологическую нагрузку на семьи. Проблема требует комплексного подхода в диагностике и лечении.
Цели исследованияОсновной целью данного исследования является изучение механизма возникновения синдрома Эдварда, его влияния на здоровье детей и рекомендации по улучшению диагностики и лечения.
Задачи исследованияВ рамках работы будет рассмотрен механизм возникновения синдрома, проведен анализ существующих методов диагностирования, а также представлены рекомендации по уходу за детьми с данным синдромом.

Список источников

1. Cалихова С. М., Маджидова Ё. Н.. КЛИНИКО-НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ И НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ У ДЕТЕЙ С ТРИСОМИЕЙ 21 ХРОМОСОМЫ // Вестник национального детского медицинского центра. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/kliniko-nevrologicheskie-i-neyrofiziologicheskie-izmeneniya-u-detey-s-trisomiey-21-hromosomy (дата обращения: 24.12.2025).

2. Шолохова Ксения Сергеевна. Факторы, потенциально повышающие риск возникновения трисомии по 21 паре хромосом // StudNet. 2020. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/faktory-potentsialno-povyshayuschie-risk-vozniknoveniya-trisomii-po-21-pare-hromosom (дата обращения: 24.12.2025).

3. М. Н. Паутова, Л. Е. Колоскова, О. И. Филиппова, А. В. Колосков. Трисомия 14 как единственная цитогенетическая аномалия при миелодиспластическом синдроме // Онкогематология. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/trisomiya-14-kak-edinstvennaya-tsitogeneticheskaya-anomaliya-pri-mielodisplasticheskom-sindrome (дата обращения: 24.12.2025).

4. Латыпова М. В., Мамаев Николай Николаевич, Гиндина Т. Л., Шакирова А. И., Паина О. В., и др.. РЕЗУЛЬТАТЫ ТРАНСПЛАНТАЦИИ АЛЛОГЕННЫХ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ПРИ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИХ СИНДРОМАХ С ТРИСОМИЕЙ 8 И/ИЛИ МОНОСОМИЕЙ 7 // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/rezultaty-transplantatsii-allogennyh-gemopoeticheskih-stvolovyh-kletok-pri-mielodisplasticheskih-sindromah-s-trisomiey-8-i-ili (дата обращения: 24.12.2025).

5. Нерсесян С. Л., Рытенкова О. И., Волков А. Н.. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ И АНАЛИЗ СЛУЧАЯ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА MOS47,XY,+8/46,XY // Бюллетень сибирской медицины. 2021. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/kliniko-geneticheskoe-opisanie-i-analiz-sluchaya-hromosomnogo-mozaitsizma-mos47-xy-8-46-xy (дата обращения: 24.12.2025).

6. Волков А. Н., Рытенкова О. И., Цуркан Е. В., Бабарыкина Т. А., Суржикова Г. С.. БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ КРОВИ У БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН В НОРМЕ И ПРИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА // Фундаментальная и клиническая медицина . 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/biohimicheskie-pokazateli-krovi-u-beremennyh-zhenschin-v-norme-i-pri-hromosomnoy-patologii-ploda (дата обращения: 24.12.2025).

7. Каганцов Илья Маркович, Белоног Ольга Львовна, Сухоцкая Анна Андреевна, Никулина Татьяна Серафимовна, Щербаков Анатолий Анатольевич, и др.. Мозаичный вариант трисомии по 8-й хромосоме (синдром Warkany): сообщение о редком клиническом случае у новорожденного мальчика после ЭКО // Медицинский совет. 2023. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/mozaichnyy-variant-trisomii-po-8-y-hromosome-sindrom-warkany-soobschenie-o-redkom-klinicheskom-sluchae-u-novorozhdennogo-malchika (дата обращения: 24.12.2025).

8. Т. Е. Ободзинская, В. О. Генералов, Т. Р. Садыков, С. В. Приказчиков, А. Н. Александренкова. Патогенетические подходы к коррекции иммунометаболического статуса пациентов с синдромом Дауна // Эффективная фармакотерапия. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/patogeneticheskie-podhody-k-korrektsii-immunometabolicheskogo-statusa-patsientov-s-sindromom-dauna (дата обращения: 24.12.2025).

9. Ассесорова Юлиана Юрьевна, Исламов Миралишер Садриддинович, Мустафина Лия Камилевна, Клевлеева Альбина Рустамовна. ОСТРЫЙ МЕГАКАРИОЦИТАРНЫЙ ЛЕЙКОЗ С ПРИОБРЕТЕННОЙ ТРИСОМИЕЙ 21 И СТРУКТУРНЫМИ ХРОМОСОМНЫМИ ПЕРЕСТРОЙКАМИ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА // Гематология и трансфузиология. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/ostryy-megakariotsitarnyy-leykoz-s-priobretennoy-trisomiey-21-i-strukturnymi-hromosomnymi-perestroykami-u-rebenka-rannego-vozrasta (дата обращения: 24.12.2025).

10. Любкина Е. В., Сергуладзе С. Ю., Темботова Ж. Х., Маслова И. И., Суладзе В. Г., и др.. РЕЗУЛЬТАТЫ РАДИОЧАСТОТНОЙ АБЛАЦИИ ЭКТОПИЧЕСКОЙ ПРЕДСЕРДНОЙ ТАХИКАРДИИ ИЗ ОБЛАСТИ ДОБАВОЧНОЙ ВЕРХНЕЙ ПОЛОЙ ВЕНЫ У ПАЦИЕНТА С ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ СЕРДЦА // Вестник аритмологии. 2021. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/rezultaty-radiochastotnoy-ablatsii-ektopicheskoy-predserdnoy-tahikardii-iz-oblasti-dobavochnoy-verhney-poloy-veny-u-patsienta-s (дата обращения: 24.12.2025).

11. Н. Е. Кравченко. Синдром Жиля де ля Туретта в фильме «Сирота Бруклин» // Современная терапия в психиатрии и неврологии. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-zhilya-de-lya-turetta-v-filme-sirota-bruklin (дата обращения: 24.12.2025).

12. Новоселова Е. А., Рочева О. В.. ВЛИЯНИЕ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ НА ТВОРЧЕСТВО ИЗВЕСТНЫХ ДЕЯТЕЛЕЙ ИСКУССТВА // Вестник науки. 2023. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vliyanie-psihicheskih-rasstroystv-na-tvorchestvo-izvestnyh-deyateley-iskusstva (дата обращения: 24.12.2025).

13. Кунгурцева Анастасия Леонидовна, А. В. Витебская. Прогероидный синдром Коккейна // Вопросы современной педиатрии. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/progeroidnyy-sindrom-kokkeyna (дата обращения: 24.12.2025).

14. Жмуров Д. В., Парфентева М. А., Семенова Ю. В.. ИНФАРКТ МИОКАРДА // Colloquium-journal. 2020. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/infarkt-miokarda (дата обращения: 24.12.2025).

15. Дрожжина Мария Павловна, Воробьёв Александр Викторович. История антифосфолипидного синдрома // Акушерство, гинекология и репродукция. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/istoriya-antifosfolipidnogo-sindroma (дата обращения: 24.12.2025).

16. Яникина М. А.. АНОРЕКСИЯ У КОШЕК // Вестник науки. 2021. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/anoreksiya-u-koshek (дата обращения: 24.12.2025).

17. Худойбердиева М. Д.. ПРОФИЛАКТИКА САХАРНОГО ДИАБЕТА // Экономика и социум. 2022. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/profilaktika-saharnogo-diabeta-1 (дата обращения: 24.12.2025).

18. Хоженко Елена Владимировна, Кипарисова Елена Сергеевна, Ларина Ираида Васильевна, Вауличева Александра Леонидовна, Григорьев Сергей Сергеевич, и др.. МИАСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ ЛАМБЕРТА–ИТОНА НА ФОНЕ РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ // Клиническая практика. 2024. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/miastenicheskiy-sindrom-lamberta-itona-na-fone-raka-schitovidnoy-zhelezy-klinicheskiy-sluchay (дата обращения: 24.12.2025).

19. Станишевская Алисандра. История исследования симптомов синдрома дефицита внимания и гиперактивности как психологического расстройства // Studia Humanitatis. 2020. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/istoriya-issledovaniya-simptomov-sindroma-defitsita-vnimaniya-i-giperaktivnosti-kak-psihologicheskogo-rasstroystva (дата обращения: 24.12.2025).

20. О А Джакыпбаев,А. А. Сапарбаев,Мэри Оморовна Эралиева,Р.К. Садыйев. Гипергомоцистеинемия как триггер пурпуры Шенлейна-Геноха // Scientific and practical journal Healthcare of…. 2025. URL: https://zdrav.kg/arkhivy/product/view/189/465 (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.51350/zdravkg2025.3.9.7.57.63

21. Unknown. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА СЕМИ ГЕНОФОНДНЫХ ПОРОД КУР ПО ДАННЫМ АНАЛИЗА ИЗМЕНЧИВОСТИ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ ДНК
Коршунова Л.Г., Севастьянова А.А., Карапетян Р.В., Куликов Е.И., Дмитренко Д.М.,… // Птицеводство. 2024. URL: https://www.poultrypress.ru/gallery/3_24_17-24.pdf (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.33845/0033-3239-2024-73-3-17-24

22. Е.Н. Нурлыбекова,А.С. Аубакирова,Т С Телеуова. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ РЕТИНОБЛАСТОМЕ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) // Farmaciâ Kazahstana. 2023. URL: http://pharmkaz.kz/2023/03/20/molecular-diagnostics-in-retinoblastoma-review/ (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.53511/pharmkaz.2023.32.60.040

23. Айгуль Маденова,Динара Калдыбаева,Еркеназ Кайыпжан,Жанкелды Айтымбет,Тынышбек Есжанов,Райгүл Әбдікәрімова. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА ВИРУСОВ СЕМЕЧКОВЫХ КУЛЬТУР НА ЮГЕ И ЮГО-ВОСТОКЕ КАЗАХСТАНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ РТ-ПЦР // Izdenister natigeler. 2025. URL: https://journal.kaznaru.edu.kz/index.php/research/article/view/1046 (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.37884/3-2025%2F28

24. Фаррух Исматов. ПАТОГЕНЕЗ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЙ ЗУБНОГО РАЗВИТИЯ // Международный журнал научной педиатрии. 2024. URL: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/279 (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.56121/2181-2926-2024-3-9-723-729

25. Ж. Ж. Нургалиева,Р.Ж. Сейсебаева,А. Т. Кубиев,И. А. Герасименко,Г. Н. Камшыбаева. ЭНДОКРИННЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ИНТРАКРАНИАЛЬНОЙ ГЕРМИНОМЫ У ДЕТЕЙ // The A-V. 2024. URL: https://rae-org.ru/sites/default/files/all/TEZIS/2024/ITE2024/205.pdf (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.14341/cong21-24.05.24-205

26. Марина Алияровна Филина,Саида Алияровна Оруджева. ВОЗМОЖНОСТИ ОПТИМИЗАЦИИ РАСХОДОВ ФОНДА ОБЯЗАТЕЛЬНОГО МЕДИЦИНСКОГО СТРАХОВАНИЯ НА ВЫПЛАТЫ МЕДИЦИНСКИМ РАБОТНИКАМ ЗА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ // Региональные пробл��мы преобразования экономики. 2023. URL: http://rppe.ru/new/index.php/rppe/article/view/2266 (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.26726/1812-7096-2023-9-71-76

27. Мусина Д.С.,Ибраев С.Е.,Ф Э.. АДМИНИСТРАТИВНЫЕ БАРЬЕРЫ РЕАЛИЗАЦИИ СКРИНИНГОВЫХ ПРОГРАММ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ // Наука и здравоохранение. 2020. URL: https://newjournal.ssmu.kz/publication/372/administrativnye-barery-realizatsii-skriningovykh-programm-na-rannee-vyyavlenie-onkologicheskikh-zab/ (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.34689/sh.2018.20.5.006

28. А.Р. Репникова,Ж. В. Прокопцева,Ми Дя Ким,Гульшат Раисовна Галиуллина,Э. И. Костырко,М.С. Самсоненко. Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 // Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia…. 2024. URL: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2479 (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.25557/2073-7998.2024.05.51-56

29. Р.М. Гасанова,Т.А. Ярыгина,Е. Ю. Леонова. Редкое сочетание синдрома агенезии легочного клапана, трисомии Х хромосомы и микроделеции 22 хромосомы плода у пациентки с кардиальной патологией. Обзор литературы и клиническое наблюдение // Kreativnaya kardiologiya. 2024. URL: https://cardiology-journal.com/catalog/detail.php?SECTION_ID=26520&ID=1267809 (дата обращения: 24.12.2025). DOI: 10.24022/1997-3187-2024-18s-s148-s156

Еще 18 источников

Предпросмотр документа

Наименование образовательного учреждения

реферат на тему

Трисомия 18: Синдром Эдварда

Выполнил: ФИО

Руководитель: ФИО

2025

Глава 1. Введение в проблему трисомии 18

1.1. Определение трисомии 18

Трисомия 18, также известная как синдром Эдварда, является генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной 18-й хромосомы. Это приводит к множественным аномалиям развития у плода и серьезным медицинским осложнениям.

1.2. История изучения синдрома Эдварда

Синдром Эдварда был впервые описан в 1960 году английским врачом Т. Эдвардсом, который заметил характерные признаки у новорожденных.

1.3. Актуальность темы

Изучение синдрома Эдварда имеет большое значение для понимания генетических нарушений и разработки методов диагностики и лечения.

Заключение

Синдром Эдварда, или трисомия 18, представляет собой серьезное генетическое расстройство, которое требует внимательного изучения для улучшения диагностики и оказания поддержки семьям, затронутым этим состоянием.

Продолжи писать реферат с нейросетью

Продолжить генерацию

Похожие рефераты

Патофизиология

Органическая химия

Фармакология

Фармакодинамика и фармакокинетика: основные концепции и особенности

Содержание

Уникальность: Более 84%